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Überblick

Was ist Muskeldystrophie?

Synonyme: erbliche Myopathie, md

Muskeldystrophie bezieht sich auf eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Muskeln, die Bewegung schrittweise schwächen steuern. Insgesamt ist nur willkürliche Bewegung der Muskeln betroffen, aber einige Formen der Erkrankung können auch das Herz und andere Organe von unwillkürlichen Bewegungen beeinflussen.

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Es gibt neun große Formen der Muskeldystrophie:

  • myotonic
  • Duchenne
  • Becker
  • Gürtel-Muskeldystrophie Typ (Erb)
  • Muskeldystrophie facio-scapulohumeral
  • angeboren
  • Muskeldystrophie Oculus Rachen
  • distale Muskeldystrophie
  • Emery-Dreifuss

Muskeldystrophie kann in jedem Alter auftreten, und die Form und Schwere der Krankheit werden durch die Zeit des Lebens bestimmt, in dem sie erscheinen. Manche Menschen mit Muskeldystrophie leben normalerweise mit Symptomen sehr langsam entwickeln. Andere glauben, kann eine schnelle und schwere Muskelschwäche, die sehr lähmend sein kann.

Nach Angaben der brasilianischen Vereinigung der Muskeldystrophie ist die Krankheit eine der häufigsten genetischen Erkrankungen weltweit. In all 2.000 Lebendgeburten, trägt eine gewisse Form von Muskeldystrophie. Diese Inzidenz übertrifft die von Krankheiten wie Krebs im Kindesalter, die etwa eine bis 4.500 Geburten sind nach dem Inca - National Cancer Institute.

Arten

myotonic Muskeldystrophie

Auch Steinert-Krankheit bekannt als, ist dies die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen und betrifft ein in alle 8.000 bis 10.000 Geburten beiderlei Geschlechts, nach der brasilianischen Vereinigung der Muskeldystrophie (ABDIM). Der Name bezieht sich auf ein Symptome genannt Myotomie, das einen verlängerten Krampf oder Versteifung der Muskeln nach dem Gebrauch ist. Dieses Symptom ist in der Regel schlechter bei kalten Temperaturen. Die Krankheit verursacht Muskelschwäche und wirkt sich auch auf das zentrale Nervensystem, Herz, Magen-Darm-Trakt, die Augen und Drüsen produzieren Hormone.

Duchenne-Muskeldystrophie

Dies ist die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Kindern und wirkt sich nur mit Chromosom Y. ABDIM Daten geboren Menschen zeigen, dass Duchene einer von 3500 Geburten beeinflusst. Es scheint im Alter zwischen zwei und sechs Jahren. Die Muskeln Abnahme der Größe und langsamer wachsen im Laufe der Jahre, geschwächt zu werden. Progression der Erkrankung variiert, aber viele Menschen mit Duchenne brauchen einen Rollstuhl bis zur Adoleszenz. schwere Atem- und Herzprobleme kennzeichnen die am weitesten fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung.

Becker-Muskeldystrophie

Affecting ein in 30.000 männlichen Neugeborenen ist die Becker-Muskeldystrophie Duchenne-Dystrophie ähnlich, nur Menschen mit Chromosom Y. Weichere beeinflussen als Dystrophie, Symptome erscheinen später und langsamer Fortschritt. Es ist eine häufige Erkrankung manifestieren zwischen zwei und 16, aber später eintreten könnten. Die Schwere der Erkrankung variiert und die häufigsten Komplikationen sind Herz.

Gliedergürteldystrophie

Muskeldystrophie Typ Einschnürungen ist am häufigsten in der Adoleszenz und Erwachsenenalter, Männer und Frauen. Die Inzidenz der Krankheit nach ABDIM dreht sich um einen Fall pro 10.000 bis 20.000 Geburten beiderlei Geschlechts. In ihrer üblichsten Form Gliedergürteldystrophie verursacht progressive Schwäche, die in den Hüften und bewegt sich zu den Schultern, Armen und Beinen beginnt.

Muskeldystrophie facio-scapulohumeral

Diese Art von Muskeldystrophie betrifft ein in 20.000 Geburten beiderlei Geschlechts und bezieht sich auf die Muskeln, die das Gesicht, Schulter und Arm Knochen bewegen. Diese Form der Muskeldystrophie erscheint in der Pubertät und im frühen Erwachsenenalter, Männer und Frauen. Es schreitet langsam fort, Schwierigkeiten beim Gehen verursachen, Kauen, Schlucken und Sprechen. Etwa 50% der Menschen mit facio-scapulohumeral Muskeldystrophie kann in der Regel halten zu Fuß, und die meisten leben ein normales Leben.

kongenitale Muskeldystrophie

kongenitale Muskeldystrophie ist eine, die von Geburt an vorhanden ist. Es verursacht Muskelschwäche in den ersten Monaten des Lebens und können Krampfanfälle und neurologische Anomalien verursachen. Allerdings hat kongenitale Muskeldystrophie langsame Entwicklung und nicht dramatisch das Leben der Patienten auswirken.

Muskeldystrophie Oculus Rachen

Oculus Rachen bedeutet, Augen und Rachen. Daher kann diese Muskeldystrophie verursacht Schwierigkeiten beim Schlucken und Muskelschwäche des Gesichts. Affecting meist Männer und Frauen über 40 Jahre, beeinflusst der Teleskop Rachen Muskeldystrophie kann auch die Becken- und Schultermuskeln, wie Sie gehen. In schweren Fällen kann eine Lungenentzündung auftreten und sogar zum Ersticken.

distale Muskeldystrophie

Diese Gruppe von seltenen Krankheiten beeinflussen Männer und Frauen im Erwachsenenalter. Die distale Muskeldystrophie verursacht Schwäche und Atrophie der Muskeln als ditais wie Unterarme, Hände, Beine und Füße bekannt. Im Allgemeinen schreitet distale Muskeldystrophie langsam und weniger Muskeln als andere Formen der Muskeldystrophie betrifft.

Muskeldystrophie Emery-Dreifuss

Muskeldystrophie Emery-Dreifuss ist eine seltene Form von Muskeldystrophie, die sich von der Kindheit bis zum frühen Jugend erscheint, nur Männer zu beeinflussen. Es verursacht Muskelschwäche in den Schultern, Armen und Beinen. Schwäche kann auf Brust und Beckenbodenmuskulatur verbreiten. Die Krankheit schreitet langsam und verursacht weniger schwere Muskelschwäche als einige andere Formen der Muskeldystrophie, mit dem Risiko von Herzkomplikationen.

Ursachen

Hunderte von Genen sind in der Herstellung von Proteinen beteiligt, die die Muskelfaserschaden schützen. Muskeldystrophie tritt auf, wenn eines dieser Gene defekt ist. Jede Form der Muskeldystrophie wird durch eine spezifische genetische Mutation verursacht. Viele dieser Mutationen vererbt werden, aber einige spontan in der Mutter Ei oder Embryo-Entwicklung auftreten können.

Risikofaktoren

Obwohl Muskeldystrophie bei beiden Geschlechtern vorkommt, in allen Altersgruppen und Rassen, betreffen die häufigsten Formen der Krankheit nur Menschen mit dem Y-Chromosom Patienten, die eine Familiengeschichte von Muskeldystrophie haben ein höheres Risiko für die Entwicklung der Krankheit oder gibt sie an ihre Söhne und Töchter auf.

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Symptome

Die Symptome einer Muskeldystrophie

Progressive Muskelschwäche ist das Markenzeichen der Muskeldystrophie. Jede einzelne Form der Muskeldystrophie, kann jedoch leicht variiert die Lage der Symptome:

Duchenne-Muskeldystrophie

Anzeichen und Symptome treten in der Regel, wenn das Kind zu gehen und können beginnt:

  • häufige Stürzen
  • Schwierigkeiten Aufstehen aus einer liegenden oder sitzenden Position
  • Probleme laufen und springen
  • Watschelgang
  • Muskeln der Wade größer als normal
  • Lernschwierigkeiten.

Becker-Muskeldystrophie

Diese Sorte hat Anzeichen und Symptome ähnlich wie die Duchenne-Muskeldystrophie, aber sie sind leichter und Fortschritt langsamer. Das Auftreten der Symptome ist in der Regel während der Adoleszenz, kann aber nicht bis in die Mitte der 20er Jahre oder noch später auftreten.

Andere Arten von Muskeldystrophie

  • Myotonic Muskeldystrophie: zeigt die Unfähigkeit, Muskeln willentlich zu entspannen. Beginnt meist im frühen Erwachsenenalter. Gesichtsmuskeln sind in der Regel die erste betroffen.
  • Muskeldystrophie Typ Taille: Hüfte Muskeln und Schulter sind in der Regel die erste in dieser Art von Muskeldystrophie betroffen. In manchen Fällen ist es schwierig, die Vorderseite des Fußes zu erhöhen. Anzeichen und Symptome können von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter beginnen.
  • kongenitale Muskeldystrophie: ist offensichtlich bei der Geburt oder bis zu zwei Jahren alt. Einige Formen Fortschritte langsamer und verursachen nur leichte Behinderung, während andere schnell vorantreiben und schwere Schäden verursachen.
  • Muskeldystrophie facio-scapulohumeral: eines der auffälligsten Zeichen ist, dass die Schulterblätter heraus kann, wie Flügel, wenn die Person die Arme wirft. Die ersten Symptome treten in der Regel bei Jugendlichen oder jungen Erwachsenen.
  • Muskeldystrophie Oculus Rachen: das erste Zeichen ist der Rückgang der Augenlider. Die Schwäche der Augenmuskeln, Gesicht und Hals führt oft zu Schwierigkeiten beim Schlucken. Anzeichen und Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten, in der Regel zwischen 40 und 50 Jahren.
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Diagnose und Prüfungen

Suche nach medizinischer Hilfe

Überprüfen Sie einen Termin beim Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen von Muskelschwäche zeigt - wie auch Schwierigkeiten beim Gehen oder Schlucken.

In der medizinischen Beratung

Experten, die diagnostizieren und Muskeldystrophie überwachen sind:

  • medizinische Genetik
  • Physiotherapeut
  • physiatrist
  • Kinderarzt
  • Beschäftigungstherapeut

Werden für die Beratung vorbereitet Diagnose erleichtern und Zeit zu optimieren. Auf diese Weise können Sie nun auf die Konsultation mit einigen Informationen zu bekommen:

  • Eine Liste aller Symptome und wie lange sie erschienen
  • Krankengeschichte, einschließlich anderen Bedingungen der Patient hat und Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel nimmt er regelmäßig
  • Wenn möglich, fragen Sie nach einer Person, die Sie begleiten

Der Arzt wird wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen, wie:

  • Was sind die Symptome?
  • Wann beginnen die Symptome?
  • Ein Familienmitglied hat Muskeldystrophie?
  • Planen Sie ein oder mehr Kinder zu haben?

Es ist auch wichtig, um Ihre Fragen zur schriftlichen Beratung zu nehmen, beginnend mit den wichtigsten. Dadurch wird sichergestellt, dass Sie die Antworten auf alle relevanten Fragen vor dem Ende Abfrage erhalten. Für Muskeldystrophie, sind einige grundlegende Fragen:

  • Was ist die wahrscheinliche Ursache der Symptome?
  • Was für andere mögliche Ursachen?
  • Welche Tests sind erforderlich?
  • Was sind die möglichen Komplikationen dieser Erkrankung?
  • Wie ist die Behandlung?
  • Welche Änderungen vorgenommen werden müssen Komplikationen zu vermeiden?

Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen, wenn sie zum Zeitpunkt der Beratung erfolgen.

Muskeldystrophie Diagnose

Die Diagnose von Muskeldystrophien wird aus dem folgenden gegeben:

  • Dosierung Kreatin (DK), in der Regel hoch in Muskeldystrophie
  • DNA-Molekular Studie genetische Veränderungen suchen, die Muskeldystrophie rechtfertigen
  • Muskelbiopsie: zieht sich eine Muskelprobe zu identifizieren, welche Proteine ​​fehlen oder Mutationen haben. Dies hilft, die Muskeldystrophien zu unterscheiden
  • Studie RNA: Wenn es Schwierigkeiten ist in der genetischen Mutation verantwortlich für Dystrophie zu finden, kann das Protein Truncation Test machen (PTT) RNA aus Blut-Lymphozyten extrahiert werden.
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Behandlung und Pflege

Muskeldystrophie Behandlung

Keine zwei Menschen mit Muskeldystrophie genau gleich. Daher werden die Behandlungen unterschiedlich sein, je nach Fall und Art der Erkrankung. Es ist wichtig für die Gesundheit professionals Behandlung zu helfen und den Patienten zu überwachen. Diese Gesundheitsexperten können gehören:

  • Neurologen oder pädiatrische Neurologen
  • Reha-Spezialisten
  • klinische Genetiker
  • Pädiater

Das Hauptanliegen bei der Behandlung von Muskeldystrophie ist es, die Muskeln zu erhalten und den Fortschritt der Muskelschwäche zu überwachen. Die Probleme, die Muskelschwäche verursacht können Schwierigkeiten Lernen zu kriechen und zu Fuß, Mühe vom Boden aufzustehen, Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Schwierigkeiten beim Schlucken und häufige Stürze.

regelmäßige medizinische Check-ups sind wichtig, um zu messen, wie gut die Muskeln arbeiten und herausfinden, ob Behandlungen notwendig sind. Behandlungen können gehören:

  • Steroide Medikamente
  • Stretching und andere spezifische Übungen für Menschen mit Muskeldystrophie
  • Stützvorrichtungen
  • Chirurgie

Steroide Medikamente

Sie können verschiedene Arten von Steroid-Medikamente verwenden, um Muskelkraft aufrechtzuerhalten. Diese Medikamente sind die einzigen Formen der Behandlung, die Muskelschäden verlangsamen kann. Steroide können schwere Nebenwirkungen haben, so ist es wichtig, dass die Menschen mit Muskeldystrophie genau überwacht werden, vor allem vor der Operation oder, wenn sie eine Verletzung und Infektion leiden.

Therapien

Mehrere verschiedene Arten von Therapien und Unterstützung kann die Lebensqualität für Menschen mit Muskeldystrophie verbessern. siehe:

  • Physiotherapie: Muskeldystrophie kann die Flexibilität und Beweglichkeit der Gelenke beschränken, die verformen kann. In der physikalischen Therapie durchgeführt Bewegungsbereich Übungen die Gelenke zu halten felixíveis viel wie möglich.
  • Geräte Mobilität zu unterstützen: Zahnspange Unterstützung für die geschwächten Muskeln zur Verfügung stellen kann und helfen, die Muskeln zu halten und Sehnen gestreckt und flexibel. Andere Geräte wie Stöcke, Gehhilfen und Rollstühle können Mobilität und Unabhängigkeit helfen zu halten.
  • Atmung: als Atmungsmuskulatur schwächen kann BiPAPs (non-invasive Vorrichtung aus künstlicher Beatmung) verwendet werden, um die Zufuhr von Sauerstoff über Nacht zu verbessern. Diese Geräte werden verwendet, um Schlafapnoe zu behandeln. Einige Menschen mit schwerer Muskeldystrophie können die ständige Hilfe einer Maschine erfordern, zu atmen.

Chirurgische und andere

  • Sehnenchirurgie können die Gelenke lockern innerhalb von Kontrakturen gezogen
  • Eine Operation kann auch eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) zur Korrektur erforderlich sein, die Atmung machen kann schwieriger
  • Einige Leute, die Herzprobleme haben im Zusammenhang mit Muskeldystrophie kann mit dem Einsetzen eines Schrittmachers behandelt werden
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Living (Prognose)

Wohn- / Prognose

emotionale und psychische Gesundheit

Die Medikamente oder die Krankheit selbst können emotionale und psychische Nebenwirkungen verursachen, die von Fachleuten in der Psychologie oder Psychiater behandelt werden müssen. Die Behandlung hat folgende Ziele:

  • Ermutigen Sie die Unabhängigkeit und die Teilnahme an der Entscheidungsfindung
  • Erhalten Sie Hilfe soziale und Lernfähigkeiten zu entwickeln
  • Psychotherapie, wie einzelne oder Familientherapie
  • Einsatz von Medikamenten bei Bedarf

Menschen mit Muskeldystrophie können auch Aktivitäten genießen, die Freude machen und auch in anderen Gruppen von Patienten mit den gleichen Bedingungen zu beteiligen.

Pflege für die Gesundheit der Knochen

Muskelschwäche, Mangel an Bewegung und Steroid-Medikamente können schwächere Knochen bei Menschen mit Muskeldystrophie lassen. Knochenprobleme können Skoliose, schwach und dünn Knochen und ein erhöhtes Risiko für Frakturen in den Beinen und Wirbelsäule sind. Übungen können Knochen und Wirbelsäule Gesundheit zu erhalten benötigt, und verschreiben Medikamente und Vitamine.

Verhindern von Herzproblemen

Einige Arten von Muskeldystrophie können die Herzmuskeln beeinflussen, die Zeit schwächer geworden. Dies kann Herzinsuffizienz oder Arrhythmie verursachen. Menschen mit Muskeldystrophie sollte das Herz regelmäßig überprüft haben. Medikamente können verschrieben werden, zu verhindern oder Behandlung von Herzproblemen.

Verdauung und Ernährung

Muskeldystrophie können auch die Muskeln beeinflussen verantwortlich für das Kauen und Schlucken von Speisen. In solchen Fällen können die Patienten Schwierigkeiten Fütterung haben und alle notwendigen Nährstoffe aufnehmen. Komplikationen können als untergewichtig, übergewichtig, Sodbrennen und Verstopfung auftreten. Ernährungswissenschaftler oder professionelles nutrology können überwachen Patienten, um eine richtige Ernährung zu montieren. Bei schweren Fällen kann es notwendig sein, einen Ernährungsschlauch zu verwenden.

Impfung

Es ist auch wichtig, dass die Menschen mit Muskeldystrophie sind für Atemwegserkrankungen wie Grippe und Lungenentzündung geimpft, da die Beeinträchtigung der Lungenfunktion bei der Verhütung und Bekämpfung dieser Krankheiten beeinträchtigt.

mögliche Komplikationen

Einige Arten von Muskeldystrophie das Leben einer Person verkürzen, oft die Muskeln mit Atmung verbunden zu beeinflussen. Auch mit verbesserter mechanischer Atmungsunterstützung, Menschen, die Muskeldystrophie haben leiden häufig unter respiratorischer Insuffizienz vor 40 Jahre erreicht.

Viele Arten von Muskeldystrophie auch eine Verringerung der Effizienz des Herzmuskels, das Risiko von Herzinsuffizienz und Arrhythmien zu erhöhen. Wenn die beim Schlucken beteiligten Muskeln betroffen sind, können Ernährungsprobleme entwickeln.

Wie Muskelschwäche fortschreitet, wird die Mobilität ein Problem. Viele Menschen mit Muskeldystrophie brauchen einen Rollstuhl. Der Mangel an Nutzung der Muskeln kann wiederum in Muskelkontrakturen führen.

Muskelkontrakturen kann eine Rolle bei der Entwicklung der Skoliose, eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule spielen, die die Effizienz der Lunge bei Patienten verringert, die Muskeldystrophie haben.

Erwartungen

In den letzten Jahren stieg die Lebenserwartung der Patienten in den entwickelten Ländern 20 bis 25 Jahren mehr als 35 Jahren. Bereits durch die milderen Formen von Muskeldystrophie betroffen ein fast normales Leben haben kann, wenn frühzeitig diagnostiziert und entsprechend behandelt werden.

Trotz körperlichen Einschränkungen, am stärksten von Muskeldystrophien haben ihre intellektuellen Fähigkeiten erhalten.

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Vorbeugung

Vorbeugung

Unfähig Muskeldystrophie zu verhindern, da es auf einer genetischen Mutation abhängt, die nicht kontrolliert oder verhindert werden kann.

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Fragen über Muskeldystrophie

  • Ein junger Mann mit Muskeldystrophie mit schweren Depressionen, die Antidepressiva nehmen und einschläfernd?

Quellen und Referenzen

  • Brasilianische Gesellschaft für Muskeldystrophie
  • Control Center und Prävention
  • American Association of Muskeldystrophie