Foto ExperteFÜR REVISEDDr. Ciro Martinhago
Medizinische Genetik - CRM 102030 / SPExperte mein Leben★Symptome •Behandlung •Vorbeugung

Überblick

Was ist Syndrom Fragile X?

Synonyme: Martin-Bell-Syndrom

Auch bekannt als Martin-Bell-Syndrom, Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die intellektuelle Schwächen verursacht, Lern- und Verhaltensstörungen sowie mehrere einzigartige physikalische Eigenschaften. Obwohl es bei beiden Geschlechtern vorkommt, wirkt sich meist Jungen und in der Regel mit großer Strenge. Das Fragile-X-Syndrom ist die häufigste vererbbare Form von moderater geistiger Behinderung schwerer die ersten unter allen Ursachen sind die Down-Syndrom, aber die Down-Syndrom ist nicht vererbt, sondern unvermeidlich in den meisten Fällen. Das Fragile-X-Syndrom ist so verbreitet, dass die Prüfung in der Differentialdiagnose von geistiger Behinderung erfordert und gehört zu den häufigsten Indikationen für die DNA-Analyse, genetische Beratung und pränatale Diagnostik. Es wird geschätzt, dass die Häufigkeit des Syndroms in jedem 4.000 männlichen Geburten und 1 in 8000 in 1 Mädchen auftritt. Der „fragil X“ Name bezieht sich auf einen zytogenetische Marker auf Chromosom X, eine fragile Stelle, in der das Chromatin ist nicht in geeigneter Weise während der Mitose kondensiert.

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Ursachen

Mutationen im Gen FMR1 verursachen Fragile-X-Syndrom. Das FMR1-Gen enthält Anweisungen für die Herstellung von FMRP Protein (Fragile X Mental Retardation). Dieses Protein hilft, die Produktion anderer Proteine ​​zu regulieren, die die Entwicklung von Synapsen beeinflussen, die die speziellen Verbindungen zwischen den Nervenzellen und Grundnervenimpulse passieren.

Fast alle Fälle von Fragile-X-Syndrom wird durch eine Mutation verursacht wird, in dem ein DNA-Segment, wie triple repeat CGG bekannt in FMR1-Gen wächst. Typischerweise wird dieses DNA-Segment, 5 bis 40-mal wiederholt. Bei Menschen mit Fragile-X-Syndrom, jedoch ist das CGG-Segment mehr als 200-mal wiederholt. Diese Anomalie ‚off‘ FMR1-Gen, das ihn von der Herstellung des FMRP Proteins verhindert. Der Verlust oder Mangel an diesem Protein stört die Funktionen des Nervensystems und führt zu den Anzeichen und Symptome von Fragile-X-Syndrom.

Risikofaktoren

Männer und Frauen von 55 bis 200 Wiederholungen des CGG-Segments haben, was eine Pre-Mutation des FMR1-Gens bezeichnet. Die meisten Menschen mit einem premutation sind geistig normal. In einigen Fällen jedoch Personen mit bereits Mutation hat eine kleinere Menge als normal FMRP Protein. Als Ergebnis können sie moderate Versionen der physikalischen Eigenschaften von Fragile-X-Syndrom (wie große Ohren) entwickeln und emotionale Probleme wie Angst oder Depression haben. Darüber hinaus Frauen, die Träger der premutation sind, können vorzeitige Ovarialinsuffizienz haben (Menopause früher eintritt).

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Symptome

Syndrom Symptome von Fragile X

Personen, die von Fragile-X-Syndrom betroffen haben in der Regel eine Verzögerung in der Sprachentwicklung und Spricht zu zwei Jahren. Die meisten Männer mit fragilem X-Syndrom haben leichte geistige Behinderung moderieren, während etwa ein Drittel der betroffenen Frauen geistig behindert ist.

Kinder mit Fragile-X-Syndrom können auch Angst und hyperaktives Verhalten, wie Unruhe und Impulsivität. Sie können auch von Attention Deficit Disorder leiden (ADD), die Aufmerksamkeit nicht zahlen, umfaßt, und Schwierigkeiten für bestimmte Aufgaben zu konzentrieren. Etwa ein Drittel der Personen mit Fragile-X-Syndrom hat Autismus Eigenschaften der breiten Spektrums, Störung, die Kommunikation und soziale Interaktion beeinflusst. Anfälle treten etwa 15% der Jungen in und 5% der Mädchen mit Fragile-X-Syndrom betroffen.

Die meisten Männer und etwa die Hälfte der Frauen, die von dem Syndrom charakteristischen körperlichen Merkmalen beeinflussen, die mit dem Alter deutlich. Diese physikalischen Merkmale sind die lange, schmales Gesicht, große Ohren, prominenten Kiefer und Stirn, schaurig flexible Finger, die Füße platt, und Männer, große Hoden (Makro-orquidismo) nach der Pubertät.

Suche nach medizinischer Hilfe

Gesundheitliche Probleme in Menschen, die von Fragile-X-Syndrom betroffen sind in der Regel auf die Nervensystem - Zittern, schlechte Koordination, Angst und Depression in einigen Fällen.

Frauen mit weniger schweren genetischen Veränderungen können frühe Menopause oder Fruchtbarkeitsprobleme haben.

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Diagnose und Prüfungen

Fragile-X-Syndrom Diagnose

Die klinische Diagnose von Fragile-X-Syndrom ist sehr schwierig, aufgrund der unterschiedlichen Gegebenheiten der Symptome und Zeichen dargestellt. Während der 1970er und 1980er Jahre war das einzige Werkzeug für die Diagnose von Fragile-X-Syndrom das Chromosom-Test (zytogenetische). Obwohl es sinnvoll war, war es nicht immer genau. Im Jahre 1990 identifizierten Wissenschaftler das FMR1-Gens, das Syndrom verursacht, und danach wurden DNA-Tests verfügbar sind. Das Test FMR1-Gen Chromosom Tests ersetzt und wurde der Standard-Test die Anwesenheit Fragile X. zu bestimmen, DNA-Tests haben eine hervorragende Genauigkeit erfassen mehr als 99% der Personen (Männer und Frauen) des fragilen X-Syndroms.

Es ist von größter Bedeutung, um eine genaue Diagnose des Syndroms zu etablieren, vor allem, wenn es der erste Fall in der Familie identifiziert ist. Sobald die Mutation befindet kann es verhindern, dass die künftigen Generationen übertragen werden.

DNA-Tests sollten für Individuen beider Geschlechter empfohlen werden, haben geistige und Entwicklungsstörungen, Autismus und Familiengeschichte von Fragile-X-Syndrom.

Pränatale Diagnose von Fragile-X-Syndrom kann im Embryo durchgeführt werden, aus dem eine Zelle für die Analyse von Genen, genommen wird. Paare mit der Geschichte der Erkrankung unterziehen in-vitro-Fertilisation erzeugt Verfahren für die Embryonen analysiert.

Bei allen Kindern mit autistischen Verhalten sollen den molekularen Test für Fragile-X-Syndrom machen.

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Behandlung und Pflege

Fragile-X-Syndrom Behandlung

Als genetisch bedingte Erkrankung, gibt es keine Behandlung für Fragile-X-Syndrom. Die deutlichsten Symptome von Angst und Depression können mit geeigneten Medikamenten behandelt werden.

Auf der anderen Seite, pädagogische und psychologische Fortschritte helfen betroffene Kinder eine besseren Schulleistungen zu haben, sowie ein gesundes soziales Leben.

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Living (Prognose)

mögliche Komplikationen

Gesundheitliche Probleme in Menschen, die von Fragile-X-Syndrom betroffen sind in der Regel auf die Nervensystem - Zittern, schlechte Koordination, Angst und Depression in einigen Fällen.

Frauen mit weniger schweren genetischen Veränderungen können frühe Menopause oder Fruchtbarkeitsprobleme haben.

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Vorbeugung

Vorbeugung

Der einzig mögliche Weg, um das Aufkommen des Syndroms zu verhindern, ist durch eine genetische Beratung. Eine Analyse der Familiengeschichte und Gentests zu erkennen, welche Frauen in der Familie, die genetische Mutation von Fragile-X-Syndrom führen.

Paare mit einer Familiengeschichte des Fragile-X-Syndrom kann in vitro-Fertilisation unterziehen und Verfahren haben ihre Embryos genetisch analysiert, was Präimplantations-siagnóstico (PGD) genannt wird.

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Quellen und Referenzen

  • Ciro Martinhago, Genetiker Direktor der medizinischen Genetik Abteilung SalomãoZoppi Diagnostics und Direktor des Genomic Medicine Chromossome - CRM SP 102030