El conocimiento de la estructura genética del cuerpo humano y entender cómo los cambios sutiles (a veces un letrinha fuera de lugar) puede determinar el color de ojos o cambiar el flujo de una vida fue un tema de ciencia ficción hecho realidad y rápidamente se incorporó a la secuencia médico.

Mapeo genético ayuda dramáticamente en el diagnóstico muy temprana de una condición de salud, y puede proporcionar evidencia sólida de que una enfermedad hereditaria está vinculado a uno o más genes.

Con el advenimiento del Proyecto Genoma Humano (PGH), hace once años, los mapas genéticos se han utilizado con éxito creciente para descubrir genes responsables de enfermedades hereditarias como la fibrosis quística y la distrofia muscular. Incluso enfermedades que resultan de la combinación de varios genes, tales como la aterosclerosis, asma, diabetes, cáncer, trastornos psiquiátricos y enfermedades del corazón pueden ser comprendidos y tratados por terapia génica, gracias a la cartografía genética.

Leer la estructura de los genes, cromosomas, en las que se encuentran, ya sea que sean modificadas o dañadas: es decir, en pocas palabras, un mapa genético. El resultado puede ser comparado con un montón de arena, donde cada mota es un letrinha. Nuestro ADN está formado por un doble combinaciones espirales de letras C, G, A, T, que representan los compuestos orgánicos: A Adenina T Timina C Citosina G Guanina y.

El resultado de un mapeo genético no es como el resultado de una prueba de laboratorio de todos los días: sólo la genética profesional sabe cómo interpretar en el contexto de la medicina, el significado de ese revoltijo de letras. Una gran y difícil tarea, como cualquier buena obra en, es necesario dividirla en pequeños trabajos. En primer lugar, la separación de la porción de ADN que nos interesa? que es equivalente a sólo el 3% a 4% de todo nuestro genoma. Estos 3% (26 mil genes) son responsables de todas nuestras enfermedades. Varios de estos genes han sido identificados como responsables de tal o cual enfermedad.

Es por eso que la industria de la genómica ha desarrollado pruebas específicas para detectar cambios en la fracción de los genes que se han asignado y tomados como los malos de enfermedades como el cáncer de mama, por ejemplo.

En 2013, los medios de comunicación tenían suficiente en la difusión del caso Angelina Jolie actriz. Se sometió a un mapeo genético para comprobar el estado de BRAC1 y BRCA2 genes - llamado así por la empresa que asigna. Desafortunadamente, los resultados reveló que tiene una modificación en estos genes, al igual que su madre, y las posibilidades de desarrollar cáncer de mama y de ovario ascendió a 85%. Como medida preventiva, se sacó los pechos ese año, ahora quitar pretente los ovarios.

Desde el caso de Jolie, la demanda de mapeo genético ha crecido geométricamente en todo el mundo, y el aumento de la demanda también evolucionado formas de asignar los genes: los métodos de secuenciación de ADN son cada vez más preciso, más rápido y, sobre todo, mucho más barato.

Un mapa genético se puede hacer para cualquier persona - para descubrir su propensión a desarrollar la enfermedad o para saber si el futuro par bebé va a llevar a una enfermedad hereditaria. O, para seleccionar embriones. Por lo tanto, es necesario para recoger muestras de sangre u otro fluido que contienen material genético - saliva, por ejemplo. Utilizando técnicas de laboratorio sofisticados, la muestra de ADN se aísla y luego se procedió de mapeo, que se realiza mediante un equipo llamado "secuenciadores de ADN".

Los primeros secuenciadores tomaron meses para hacer el mapeo genético y el costo fue de miles de dólares. Pero las cosas están cambiando en esta área. El último secuenciador de ADN Actualmente, el NGS - que significa para la próxima generación Secuencia de - es capaz de asignar más de 300 genes a la vez, conocer las modificaciones a más de 800 enfermedades, con un resultado absolutamente precisa. El más impresionante: en el plazo de 27 horas!

El valor para secuenciar todos estos genes es el mismo que se carga durante unos dos años a la secuencia de un solo gen. Y el resultado se dio en dos semanas. El NGS es parte del proyecto "Genoma de 1000 dólares de los EE.UU."Que busca el abaratamiento del mapa genético y por tanto su prestación social. En lugar de estudiar un gen, el dispositivo es capaz de leer los fragmentos grandes de ADN, que se seleccionan para comprender paneles genéticos que dan respuestas grupos de enfermedades genéticas, o sistemas de órganos.

El uso de secuenciadores NGS, que ahora están disponibles en Brasil, por ejemplo, el cáncer de paneles genéticos: uno mapas para saber si se lleva a defectos genéticos que predisponen al desarrollo de algún tipo de cáncer. Especialmente para aquellos que tienen antecedentes familiares de la enfermedad, esto es una buena característica para la toma de medidas preventivas, como los malos hábitos de vida cambio radical.

Las consecuencias de toda esta tecnología cartografía genética precisa son aún más interesantes. terapias y farmacogenética mediante ingeniería genética están en la línea de investigación de los grandes centros. La medicina personalizada, que promete adaptar las drogas y el tratamiento dietético para el perfil genético de cada uno, entre otros recursos formidables, también es el destino inevitable de la revolución genómica.

Sin embargo, siempre se debe recordar: no hay mapa genético renuncia a la conversación con el experto en genética, que se llama asesoramiento genético. En esta consulta, las necesidades serán evaluados y el tipo de cribado genético a realizar. Y en continuidad, interpretación y orientación sobre qué hacer con los resultados. Es decir, al final, la buena clínica médica de edad es el personaje principal de este fantástico teatro de la genética.