★症状 •治療 •予防

概要

マルファン症候群とは何ですか?

同義語:aracnodatilia

身体の構造を強化するための責任 - マルファン症候群は、結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。この疾患は、通常より多くの心臓、目、血管ともスケルトンに影響を与えます。

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マルファン症候群の人々は腕、脚と不釣り合いに長い指で、通常は背が高くて細いです。これらの特性は、医師がクモと呼ぶものを定義します。

原因

マルファン症候群は常染色体優性疾患です。これは、染色体の対立遺伝子の一つで唯一の変異は、症状の臨床症状のために必要であることを意味します。

母親から受け継い1と父親から1 - すべての人間は、全部で、23組に分かれて46本の染色体を持っています。染色体のこれらのペアは同一であり、常に所属の遺伝子が両方で同じ場所を占めます。各遺伝子は同じ場所が対立遺伝子と呼ばれる占めています。一つの対立遺伝子における突然変異は、マルファン症候群などの常染色体優性障害の症状がある場合。

第15染色体上で発生したこの変異は、父又は母が、同様の臨床症状を呈する場合は、継承されている可能性があり、または新しい突然変異の場合は最初に起こっている可能性があります。同じ家族の人々の間でマルファン症候群の発生率が他の部分に対応しながら、散発的な診断の発生率は、しかし、唯一の30%です。

病気と診断された人が自分の子供に病気を送信する最大50%のチャンスを持っているためです。それでも、マルファン症候群の全体的な発生率は非常に低く、約1万の人々は、突然変異で生まれています。

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症状

マルファン症候群の症状

マルファン症候群の徴候や症状は、多くの場合、彼らは同じファミリーに属している場合でも、患者から患者によって大きく異なります。骨格、心臓や目:病気と診断されていないすべての人々は、主に私たちの体の3つのシステムの結合組織に影響を与えることができ、すべての臨床的特徴です。突然変異によって影響を受ける遺伝子がタンパク質と呼ばれるフィブリリン、私たちの体に弾性繊維の形成における主要部品の生産のための責任があるからです。フィブリリンは、これらの3つのシステムに共通であり、また臓器をサポート組織で非常に存在しています。これは、眼のレンズ及び動脈の内層における骨の間靭帯中に大量に見られる - 主に人間の体内で最大の動脈である大動脈、に。

遺伝的変異は、マルファン症候群の主要な徴候や症状の出現につながるこのタンパク質の増加量を生成するために身体を起こします。以下を参照してください。

骨格系

  • 高身長
  • 脊柱側弯症
  • 腕、脚、手と細長い指(クモ)
  • 胸の奇形
  • 扁平足
  • 背骨の湾曲
  • 歯科混雑。

心臓システム

  • 僧帽弁逸脱
  • 大動脈拡張
  • 心雑音。

眼球システム

  • 近視
  • 転位結晶
  • 網膜剥離。
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診断と検診

医療相談で

マルファン症候群を診断することができます専門家は、次のとおりです。

  • GP
  • 整形外科医
  • 眼科医
  • 小児科医
  • 心臓専門医
  • リウマチ専門医
  • 遺伝学者。

診断を容易にし、時間を最適化することができます相談のために準備されます。このように、あなたは今、いくつかの情報と協議を得ることができます。

  • すべての症状のリストと、どのくらいの時間、彼らが登場
  • 他の条件を含む医療の歴史は、患者が持っていると、彼は定期的にとる薬やサプリメント
  • 可能であれば、あなたの同伴者を求めます。

医師はおそらくのような一連の質問を行います。

  • あなたはあなたの家族にマルファン症候群の歴史を持っていますか?
  • あなたの子供の症状から来るとき?
  • 症状は時間をかけて開発されてきましたか?
  • 彼の息子は心の問題を持っていますか?
  • あなたの子供は骨格異常を持っていますか?
  • あなたの子供は彼の年齢の平均よりも大きい高さを持っていますか?
  • あなたの子供は、視覚障害を持っていますか?何?
  • あなたの子供は、他の医学的状態と診断されましたか?何?

最も重要で始まり、書かれた相談のためにあなたの質問をお受けすることも重要です。これは、あなたが最後のクエリの前に、関連するすべての質問への答えを得ることを保証します。マルファン症候群のために、いくつかの基本的な質問は、次のとおりです。

  • 病気の症状は進行性のありますか?
  • 可能な合併症は何ですか?
  • 私の息子は病気にもかかわらず、普通の生活を持つことができますか?
  • 予防策はどのような注意が必要?
  • 彼は、特定の治療法に従わなければなりませんか?
  • 症状による被害を軽減することができます薬がありますか?
  • 将来的には他の症状を生じる可能性がありますか?何?

彼らは診察の時に発生した場合、他の質問をすることを躊躇しないでください。

マルファン症候群の診断

疾患の主な特徴的な徴候および症状は、多くの他の条件に多かれ少なかれに見出すことができるので、マルファン症候群の診断は、常に医師の課題です。加えて、症状は通常、両方の重力および症状の強度に関して臨床症状に関して、同じファミリーの患者間で変わります。

マルファン症候群の診断を行うために、人は徴候や症状の特定のセットを提示し、また、疾患の家族歴を持っていることが必要です。一部のテストや試験にも原因がマルファン症候群であるかどうかを判断するために、専門家を助けることができます。チェックアウト:

  • 人が動く間、心のリアルタイム画像をキャプチャするために音波を使用して心エコー図、。テストは、心臓弁および大動脈の状態を確認できます
  • そのようなCTやMRIなどの他のイメージング試験もマルファン症候群を診断するために使用することができます
  • 網膜剥離またはそのようなレンズの白内障や転位などの他の眼の状態の存在をチェックする細隙灯検査、
  • 緑内障の存在をチェックする眼圧試験、。この検査を行うために、医師は眼球内の圧力を測定します
  • 上記試験の結果は十分に明らかにされていない場合は遺伝子検査も行うことができます。
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治療とケア

マルファン症候群の治療

マルファン症候群の治療法はありませんが、治療が可能合併症の予防に焦点を当てています。疾患と診断された古いが、約40歳の平均寿命を持っていました。今日では、治療法の進歩で、マルファン症候群の患者は、彼らが専門家によって確立された治療ガイドラインに従って、普通の生活を持つことができます。

マルファン症候群のための2つの主要な治療方法があります。チェックアウト:

麻薬

医師は、多くの場合、サイズは大動脈増加を防ぐのに役立ちます血圧をコントロールする薬を処方します。これは、動脈解離や破裂の危険性を減少させます。また、β遮断薬はまた、非常に専門家によって示されています。彼らはもっとゆっくりと少ない力で打つために心を助けます。

手術

徴候や症状に応じて、手術は良いオプションかもしれません。マルファン症候群に関連する症状を治療するために使用することができる少なくとも4つの異なる手順があります。チェックアウト:

  • 修復大動脈:大動脈サイズが急速に増加し、危険な直径寸法(約5センチメートル)に達すると、医師は、合成材料で作られたチューブによって大動脈の一部を置換する手術を推奨してもよいです。これは危険にあなたの人生を置くことができる動脈の破裂を防ぐことができます。大動脈弁も交換する必要があります
  • 脊柱側弯症の治療は:いくつかの小児および青年のために、医師は、ブレースのカスタムメイド、成長が完了するまで継続的に使用されているお勧めします。脊柱の曲率が大きすぎると、手術はまた、問題を修正するために行うことができます
  • 胸の後ろに位置T形式の骨である胸骨は、「沈没」または「ステップ」されたとき、それが呼吸に影響を与えることができ、胸骨を修正。この変形を修復する手術は、多くの場合、医師による最も推奨されるアプローチであります
  • 目の手術。網膜の一部が切断される場合は、外科的矯正は、通常、最良の選択肢であるとの結果が成功する傾向にあります。メガネとコンタクトレンズの使用は、特に、近視などあまり深刻な問題を処理するために、専門家が推奨することができます。
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リビング(予後)

リビング/予後

マルファン症候群の人は、大動脈の破裂や解離の危険性がある場合は特に、競争力のあるスポーツや特定のレクリエーション活動を避けるために、より多くを有することができます。激しい運動の実践は、一般的に順番に大動脈に余分な圧力をかけると合併症の可能性が高くなり血圧の上昇につながります。歩行のようにそれほど強烈な活動は、より安全で、何のリスクを提供しません。

可能な合併症

マルファン症候群は、体のさまざまな部分にどのように影響するかを適切に治療しなければ、それは、多くの合併症を引き起こす可能性があります。以下を参照してください。

  • 大動脈瘤、破裂の可能性
  • 大動脈解離
  • 心臓弁の奇形
  • 網膜剥離
  • 白内障
  • 緑内障
  • カラム内の異常な曲率。

妊娠中の合併症

マルファン症候群は、大動脈の壁を弱めます。妊娠中、女性の心は、通常よりも多くの血液ポンプ - だけでなく、大動脈破裂や解剖の結果、リスクへの圧力を高めることができました。

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予防

予防

それは、遺伝的条件であるため、マルファン症候群を防止することが可能な形式があります

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ソースとリファレンス

  • 保健省
  • メイヨークリニック
  • マルファンブラジル
  • マルファン財団